JAKARTA - Ketika mendengar kata diabetes, kebanyakan orang langsung terpikir diabetes tipe 1 atau tipe 2 yang dipengaruhi pola makan, aktivitas fisik, dan berat badan. Namun, ada bentuk diabetes lain yang jauh lebih langka, yaitu diabetes tipe 5 atau MODY 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5), yang muncul akibat mutasi genetik dan bukan gaya hidup.

Berbeda dari diabetes umum, tipe ini menyerang individu muda, seringkali sebelum usia 25 tahun, bahkan tanpa riwayat keluarga diabetes tipe 1 atau 2. Karena jarang terjadi, diabetes tipe 5 sering kali salah didiagnosis atau terlambat terdeteksi.

Penyebab Diabetes Tipe 5

Diabetes tipe 5 muncul karena mutasi pada gen HNF1B, gen yang memiliki peran penting dalam perkembangan pankreas, ginjal, dan beberapa organ lain. Mutasi ini memengaruhi fungsi sel-sel pankreas, sehingga produksi insulin menjadi terganggu.

Beberapa faktor yang meningkatkan risiko diabetes tipe 5 antara lain:

Mutasi Genetik
Mutasi pada gen HNF1B dapat mengganggu pembentukan sel pankreas dan struktur ginjal, sehingga metabolisme gula darah dan fungsi organ lain ikut terdampak.

Riwayat Keluarga
Sekitar 50 persen kasus diturunkan dari orang tua yang membawa gen mutan, meski gejala bisa muncul berbeda pada tiap anggota keluarga.

Gangguan Organ
Banyak pasien mengalami kista ginjal, kelainan saluran kemih, atau pankreas kecil (hipoplasia), yang memperberat gejala diabetes.

Gejala Klinis

Gejala diabetes tipe 5 bervariasi tergantung organ yang terdampak. Beberapa tanda umum meliputi:

Hiperglikemia ringan hingga sedang atau kadar gula darah tinggi.

Gangguan ginjal, seperti proteinuria, kista ginjal, atau gagal ginjal kronis.

Rasa lemas, sering haus, dan penurunan berat badan tanpa sebab jelas.

Pada wanita, gangguan reproduksi, misalnya kista ovarium, juga bisa muncul.

Karena gejalanya tidak selalu spesifik, sering kali penderita baru terdiagnosis setelah komplikasi organ muncul.

Diagnosis

Mendiagnosis diabetes tipe 5 membutuhkan pemeriksaan menyeluruh, tidak cukup hanya dengan tes gula darah rutin. Beberapa langkah diagnostik meliputi:

Tes Genetik
Analisis DNA untuk mendeteksi mutasi pada gen HNF1B menjadi cara utama memastikan diabetes tipe 5.

Pemeriksaan Laboratorium
Meliputi tes gula darah, HbA1c, serta fungsi ginjal untuk mengetahui dampak penyakit pada metabolisme dan organ vital.

Pencitraan Medis
USG ginjal atau MRI pankreas membantu menilai kelainan struktural organ yang terkait.

Diagnosis dini sangat penting untuk menentukan terapi yang tepat dan mencegah komplikasi serius, terutama pada ginjal.

Penanganan

Hingga kini, belum ada obat khusus yang menyembuhkan diabetes tipe 5. Namun, berbagai terapi dapat membantu mengendalikan gejala dan menjaga fungsi organ:

Terapi Insulin
Dibutuhkan jika pankreas tidak mampu memproduksi insulin cukup.

Obat Oral
Beberapa pasien dapat dibantu dengan obat seperti sulfonilurea untuk merangsang produksi insulin.

Manajemen Ginjal
Penggunaan obat, misalnya ACE inhibitor, dapat mengontrol tekanan darah dan proteinuria, mencegah kerusakan ginjal lebih lanjut.

Pemantauan Rutin
Evaluasi kadar gula darah dan fungsi ginjal setiap 3-6 bulan menjadi langkah penting agar terapi selalu optimal.

Diabetes tipe 5 merupakan bentuk diabetes langka akibat mutasi genetik, bukan gaya hidup. Diagnosis tepat dan dini menjadi kunci agar pasien mendapatkan terapi yang sesuai dan mencegah komplikasi serius.

Mengingat sifatnya yang langka, penting bagi tenaga medis dan keluarga untuk mewaspadai gejala pada anak muda yang mengalami hiperglikemia, gangguan ginjal, atau kelainan organ lain tanpa penyebab jelas. Dengan pemantauan rutin dan pengobatan yang tepat, pasien diabetes tipe 5 tetap bisa menjalani kehidupan sehat.